Sindrome X Fragile: la nuova associazione in Umbria e il supporto alle famiglie

La Sindrome X Fragile è una malattia genetica rara che causa disabilità intellettive, difficoltà cognitive e comportamentali. Oggi, a Gubbio, si è costituita l’Associazione Sindrome X Fragile Umbria APS, nata per offrire un supporto regionale a persone affette da questa sindrome e alle loro famiglie. L’istituzione di questa nuova realtà rappresenta un importante passo verso una maggiore inclusione e supporto per le famiglie umbre coinvolte, che da tempo cercano un punto di riferimento nel territorio.

La Sindrome X Fragile è una patologia di origine genetica causata da una mutazione sul cromosoma X, che interrompe il normale sviluppo della proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Questa proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle connessioni neuronali, e la sua assenza o insufficienza provoca disabilità intellettive e difficoltà cognitive e comportamentali.

Dal punto di vista clinico, i sintomi di questa sindrome possono variare significativamente da individuo a individuo. La maggior parte delle persone affette presenta difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio, iperattività e comportamenti ripetitivi o ansiosi. Nei casi più gravi, la sindrome può portare a disabilità intellettive di vario grado e a difficoltà nelle interazioni sociali. Le manifestazioni fisiche, che possono includere tratti somatici specifici come viso allungato e orecchie prominenti, diventano più evidenti nel corso dell’adolescenza.

Non esiste cura per la Sindrome X Fragile ma esistono terapie per migliorare qualità della vita

Attualmente non esiste una cura definitiva per la Sindrome X Fragile, ma ci sono diverse terapie e interventi che possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone affette. Questi interventi includono:

1. Terapia comportamentale e supporto educativo – Programmi di terapia comportamentale aiutano i bambini e i ragazzi a gestire le difficoltà comportamentali e a migliorare le competenze sociali.
2. Terapia del linguaggio – Molte persone con Sindrome X Fragile presentano problemi di linguaggio e comunicazione. La logopedia aiuta a migliorare la capacità di esprimersi e a interagire con gli altri.
3. Supporto farmacologico – In alcuni casi, vengono prescritti farmaci per gestire i sintomi di iperattività, ansia o disturbi del sonno, che sono comuni nella Sindrome.
4. Terapia occupazionale e di integrazione sensoriale – La terapia occupazionale è utile per migliorare le abilità motorie e la capacità di affrontare compiti quotidiani, mentre l’integrazione sensoriale aiuta a gestire eventuali ipersensibilità o intolleranze sensoriali.
5. Assistenza psicologica – Oltre a un supporto comportamentale, anche il sostegno psicologico può essere utile per migliorare il benessere generale.

L’associazione appena costituita è nata con l’obiettivo di offrire supporto alle famiglie umbre che si trovano a convivere con la Sindrome X Fragile, fornendo loro assistenza e risorse. Questo progetto regionale è stato avviato grazie a un percorso iniziato nel 2017, quando l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile ha iniziato a collaborare con le famiglie umbre per migliorare l’accesso a servizi e trattamenti.

Grazie al supporto dell'Associazione Italiana si sono ottenuti risultati importanti

In questi anni, grazie all’impegno delle famiglie e al supporto dell’Associazione Italiana, sono stati ottenuti risultati importanti, come l’istituzione di un servizio di odontoiatria speciale presso l’ospedale di Gubbio e Gualdo Tadino, una risorsa fondamentale per le persone con esigenze particolari.

L’associazione umbra vuole ora consolidare i risultati già raggiunti e lavorare per ampliare il supporto sul territorio regionale. Il nuovo direttivo è composto da Michela Minelli presidente, Angela Minelli vicepresidente, Manuela Concas tesoriere, Elena Dipatrizi segretaria e Marco Latini consigliere.

L’associazione Sindrome X Fragile Umbria APS si pone come obiettivo principale la tutela dei diritti e delle esigenze delle persone con Sindrome X Fragile e delle loro famiglie. I suoi scopi principali includono:

1. Supporto alle Famiglie – L’associazione offre assistenza pratica e morale alle famiglie, che spesso si trovano ad affrontare sfide complesse e solitarie.
2. Sensibilizzazione e informazione – L’associazione è impegnata nella diffusione di informazioni sulla Sindrome X Fragile, con l’obiettivo di sensibilizzare il pubblico e le istituzioni.
3. Formazione e convegni – Organizzare convegni e incontri informativi è una delle attività principali dell’associazione.
4. Sostegno alla Ricerca – Sebbene non esista una cura definitiva, la ricerca scientifica sta compiendo progressi per migliorare la qualità della vita delle persone affette.
5. Collaborazione con le Istituzioni – Il coinvolgimento delle istituzioni è essenziale per garantire che le necessità delle persone con Sindrome X Fragile siano riconosciute e supportate.

L'associazione umbra costituisce punto di svolta per molte famiglie prive di adeguato sostegno

L’associazione umbra rappresenta un punto di svolta per molte famiglie che fino a oggi si sono trovate isolate e prive di sostegno adeguato. Con l’aumento della consapevolezza sulla Sindrome X Fragile e la creazione di una rete di supporto strutturata, l’associazione intende migliorare significativamente la qualità della vita delle persone coinvolte.

La sindrome è ancora poco conosciuta e il lavoro dell’associazione sarà fondamentale per favorire la diagnosi precoce e per garantire che le persone affette abbiano accesso ai servizi di cui hanno bisogno.

L’impegno dell’associazione si inserisce in un contesto più ampio di iniziative a livello nazionale, che vedono l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile lavorare per offrire servizi alle famiglie in tutta Italia e supportare la ricerca scientifica.