La dolce Rachele è piena di vita, anche se la vita le sta riservando una prova terribilmente dura: la malattia di Batten. A soli 8 anni, è circondata dall’affetto dei genitori e da una straordinaria catena di solidarietà che la sostiene ogni giorno. La patologia, rara e neurodegenerativa, le ha già compromesso la vista e rappresenta un gravissimo rischio per il suo futuro.
La malattia di Batten, nota anche come ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL), comprende un gruppo di forme genetiche — a trasmissione autosomica recessiva — caratterizzate dall’accumulo di materiale di scarto nelle cellule, in particolare nei neuroni Colpisce circa 2‑4 casi ogni 100.000 nati negli Stati Uniti.
Le varianti più comuni si manifestano tra i 5 e i 10 anni, come la forma giovanile (CLN3), caratterizzata da perdita progressiva della vista, crisi epilettiche, declino cognitivo, difficoltà motorie ed eventuali sintomi comportamentali come irritabilità e ansia. In generale, la vita utile per i bambini affetti si interrompe nei tardi anni dell’adolescenza o nei primi vent’anni.
Non esiste ancora una cura definitiva per la malattia di Batten, ma diverse terapie innovative sono allo studio:
Brineura (cerliponase alfa) — una terapia enzimatica approvata dalla FDA per la variante CLN2, capace di rallentare la perdita della capacità di deambulare.
Terapie geniche sperimentali, tra cui AT-GX‑501 (CLN6) e studi ad altri geni, usano vettori virali per ripristinare la funzione neuronale e rallentare il decorso della malattia.
Un approccio recente ha ottenuto benefici in una fase I su forme infantili somministrando il gene corretto direttamente nel cervello, rallentando significativamente il progresso della malattia.
Questi tipi di cura non sono ancora una cura definitiva, ma costituiscono una risposta concreta, che alimenta speranze reali per il presente e il futuro.
Per Rachele è partita una vera e propria mobilitazione grazie all’associazione Hope4U – Insieme contro Batten (“Spero per te”), un gruppo formato da genitori, amici e sostenitori che si è attivato per raccogliere fondi necessari a sostenere le spese per la terapia genica negli Stati Uniti.
«Vogliamo darle una reale possibilità di vita. Dona e condividi. Diventa parte della speranza», spiegano i promotori, invitando le persone a contribuire tramite donazioni al seguente IBAN:
IT10V0344038480000000266600, intestato a Hope4U Insieme contro Batten Aps, causale “Donazione”.
Numerose iniziative hanno già coinvolto famiglie e comunità per sostenere Rachele:
17 agosto, presso la mostra Extinction al complesso monumentale di San Benedetto: l’evento “Prendi il tuo Dino” ha coinvolto grandi e piccoli nel disegno di dinosauri insieme alla paleo-illustratrice Elisabetta Gasparri.
Volontari mobilitati a Semonte, nel parco La Macchietta, grazie all’accoglienza dell’associazione locale guidata da Vincenzo Barbi.
A Padule, la festa per i 50 anni dell’ASD Padule 1976: sport, amicizia e solidarietà, promossa dal presidente Andrea Fronduti.
A Gualdo Tadino, la festa di Porta San Donato, con i priori Alessandro Cesaretti ed Elisa Lucarelli.
A Sigillo, lo Street Beer and Music promosso dalla Pro Loco.
A Casacastalda, la tradizionale Sagra dello Spaghetto: iniziative dense di partecipazione e cuore.
Rachele combatte ogni giorno una battaglia durissima, ma è sempre sostenuta da una comunità viva, affettuosa e determinata. I genitori, insieme al gruppo Hope4U, chiedono non solo risorse economiche, ma attenzione e condivisione, affinché Rachele possa avere quella possibilità che altri oggi non hanno.
«Guardiamo alle stelle ogni notte, perché in esse troviamo la forza di sperare», scrivono i membri dell’associazione.
La malattia di Batten è devastante:
Visiva: perdita progressiva della vista fino alla cecità.
Epilettica: crisi di diversa gravità e frequenza.
Cognitiva: declino nelle capacità di ragionamento, linguaggio e memoria.
Motoria: difficoltà nei movimenti, nell’equilibrio, nella coordinazione.
Comportamentale: irritabilità, ansia, possibile depressione.
Per Rachele, queste problematiche si stanno già manifestando, rendendo ineludibile una risposta terapeutica tempestiva.
Tra le strategie più innovative c’è quella della terapia antisenso individualizzata, come il caso di milasen, sviluppato su misura per una singola paziente con NCL, che ha permesso una temporanea stabilizzazione della malattia. Sebbene non curativo, il suo successo ha rilanciato l’importanza degli approcci su misura.
Altri progressi emergenti, come la CRISPR personalizzata, hanno mostrato potenzialità in altri contesti genetici rari, dimostrando che la medicina di precisione può offrire strade concrete anche per patologie come NCL.
La mobilitazione per Rachele non è solo un gesto per lei: è il segnale che la comunità può fare la differenza, che l’amore, l’arte, la scienza e la coesione sociale possono unire le forze per dare speranza anche dove oggi sembra impossibile.
«Ogni disegno, ogni applauso, ogni donazione è una piccola stella accesa nella notte di Rachele», affermano i promotori.
La storia di Rachele è una vicenda toccante di coraggio, solidarietà e speranza. Affetta da una malattia di Batten devastante, combatte con il sostegno di una comunità intera e coltiva speranza attraverso la promessa di una terapia genica negli Stati Uniti. Mentre la ricerca prosegue con terapie all’avanguardia, iniziative di coinvolgimento nel territorio umbro dimostrano che la solidarietà può portare luce nell’oscurità più profonda.
