Diagnosi precoce, rafforzamento dell’eccellenza clinica, accesso a terapie innovative, continuità assistenziale e presa in carico uniforme su tutto il territorio. Sono questi i punti cardine della riorganizzazione della Rete regionale per le malattie rare dell’Umbria, illustrata nel Salone d’Onore di Palazzo Donini in occasione della Giornata mondiale dedicata alle patologie rare.
Un sistema che coinvolge le quattro aziende sanitarie regionali - due ospedaliere e due territoriali - e 40 presidi tra strutture complesse e semplici, organizzati in nove centri di riferimento, con l’obiettivo di garantire una governance integrata e una risposta coordinata ai bisogni dei pazienti.
Il nuovo assetto mira a rafforzare il Centro di coordinamento regionale per le malattie rare, con una funzione non solo organizzativa ma anche informativa. L’intento, come spiegato nel corso dell’incontro, è quello di offrire un punto di accesso chiaro e riconoscibile per chi ha ricevuto una diagnosi o vive nel sospetto di una patologia rara.
L’azione della Regione si concentra sul potenziamento della rete dei centri di riferimento e dei percorsi diagnostico-assistenziali, con una particolare attenzione all’integrazione tra ospedale e territorio, così da assicurare continuità nelle cure e ridurre i tempi di diagnosi.
“Vogliamo comunicare - ha affermato la presidente della Regione Umbria Stefania Proietti - che le malattie rare vengono trattate come qualsiasi altra questione sanitaria. La nostra è una rete regionale dove il cittadino può trovare risposta in tutto, perché vogliamo fare dell'Umbria una regione apripista e riferimento a livello internazionale”.
La presidente ha sottolineato il valore strategico della riorganizzazione: “Se riusciamo a vincere queste sfide vinciamo per tutti” ha inoltre dichiarato Proietti per poi aggiungere: “Vogliamo attivare un sistema regionale ambizioso perché possiamo aspirare a far trovare la migliore risposta possibile al cittadino”.
Un messaggio politico e istituzionale chiaro: le malattie rare non sono un ambito marginale, ma una priorità sanitaria che richiede investimenti, innovazione e una regia unitaria.
“Per fare in modo che le persone con malattie rare siano prese in carico in modo corretto - ha poi aggiunto la direttrice regionale Salute e Welfare Daniela Donetti - è necessario un cambio di paradigma e di conseguenza un cambio di governance, dove la Regione si vuole dare obiettivi tecnici con percorsi diagnostici e terapeutici”.
Il riferimento è a un modello basato su obiettivi misurabili, percorsi standardizzati e una maggiore integrazione tra i diversi livelli assistenziali, così da superare frammentazioni e disomogeneità territoriali.
A livello globale si stimano circa 300 milioni di persone affette da malattie rare; in Europa sono circa 30 milioni, in Italia circa due milioni. In Umbria i pazienti seguiti attualmente dai centri di riferimento regionali sono 9.500, mentre le patologie rare gestite sono 1.100. Negli ultimi due anni sono state registrate circa 700 nuove diagnosi all’anno, pari a una media di due al giorno. Un dato che, secondo gli esperti, segnala una crescente capacità di intercettazione clinica.
“Le malattie rare - ha sottolineato il responsabile del Centro di coordinamento regionale malattie rare professor Paolo Prontera - sono una sfida per sistemi sanitari e parliamo di malattie che hanno una bassa prevalenza, quindi inferiore ad una persona ogni duemila. Il coordinamento regionale ha la funzione di coordinare il lavoro di una rete complessa. Quindi dobbiamo anche far sì che ci siano dei collegamenti tra le varie strutture cliniche assistenziali. Sono 40 i presidi, cioè le strutture complesse e le strutture semplici che seguono questi pazienti e che vanno a formare nove centri di riferimento”.
Prontera ha evidenziato anche il ruolo del Registro malattie rare dell’Umbria, attivo dal 2014, definendolo “uno strumento importante sia per il monitoraggio delle malattie sia per l'organizzazione socio-sanitaria che si vuole dare”.
Il potenziamento del coordinamento riguarda anche l’aspetto informativo. “Chiaramente esiste un momento in cui il paziente che riceve una diagnosi di malattia rara si può sentire spaesato e quindi ha bisogno di un orientamento. In questo senso il centro di coordinamento ha anche messo a disposizione un nuovo sito web dove sia i medici che seguono pazienti con sospetta malattia rara o il cittadino che vuole delle informazioni, possono accedere per trovare tutte le informazioni che sono utili al percorso poi diagnostico, assistenziale e terapeutico”.
Un canale digitale pensato per facilitare l’accesso alle informazioni e ridurre il senso di isolamento che spesso accompagna queste diagnosi.
Tra gli investimenti più rilevanti figura quello di circa un milione di euro per una piattaforma di sequenziamento del Dna (Next generation sequencing - Ngs), che consentirà di effettuare analisi genetiche avanzate direttamente in Umbria.
“Registriamo un aumento costante delle diagnosi e questo è un elemento importante perché significa che molti medici hanno molta più sensibilità nella diagnosi, molta più dimestichezza quindi pure nella gestione dei pazienti. Noi pensiamo infatti che in Umbria ci sia ancora un po' di sommerso, di malati rari che non hanno una diagnosi”, ha affermato ancora Prontera.
“La diagnostica avanzata la facciamo da tempo - ha concluso Prontera - ma quello che mancava era la possibilità di fare esami più approfonditi. Ora questo sarà possibile e consentirà di raggiungere diagnosi più rapide in meno tempo”.
A confermare l’imminente inaugurazione del laboratorio è stata la direttrice della struttura complessa di Microbiologia dell’azienda ospedaliera di Perugia, professoressa Antonella Mencacci: “per puntare alla medicina di precisione facendo esami più approfonditi anche nel caso di malattie rare e per non mandare fuori i nostri campioni”.
“Un sistema sanitario che pone all'apice le malattie rare, facendo quindi una scelta di sensibilità e attenzione, è un sistema ambizioso” ha infine dichiarato il direttore generale dell'azienda ospedaliera di Perugia, Antonio D'Urso.
Una sfida che l’Umbria intende affrontare con un modello strutturato, investimenti mirati e una rete rafforzata, con l’obiettivo dichiarato di trasformare la gestione delle malattie rare in un ambito di eccellenza e innovazione per l’intero sistema sanitario regionale.
